Durante muito tempo, a medicina concentrou seus esforços em diagnosticar e tratar doenças depois que elas apareciam. Hoje, uma das grandes transformações da saúde é a mudança de foco para a prevenção. A pergunta deixou de ser apenas "como tratar uma doença?" e passou a incluir "como preservar a saúde por mais tempo?". É nesse contexto que surgem os conceitos de longevidade, medicina preventiva e medicina de precisão. Mais do que aumentar o número de anos vividos, o objetivo é

Existem momentos na vida em que as perguntas mais importantes ainda não têm resposta. Será que teremos filhos? Existe algum risco genético na nossa família? Depois de tudo o que aconteceu, podemos tentar novamente? O bebê poderá herdar a mesma condição que afeta um familiar? Para muitos casais, o desejo de formar uma família vem acompanhado de dúvidas, inseguranças e decisões difíceis. E é justamente nesse contexto que a genética pode desempenhar um papel importante. Diferent

Existem famílias que chegam ao consultório trazendo uma pasta cheia de exames. São anos de consultas, diferentes especialistas, hipóteses diagnósticas, tratamentos, terapias e perguntas que continuam sem resposta. Outras vezes, a história começa de forma mais sutil. Uma criança que demorou mais para falar. Um bebê que apresentou atraso para sentar ou andar. Dificuldades de aprendizagem. Autismo. Convulsões. Problemas de crescimento. Alterações que, isoladamente, podem parecer

Uma das frases que mais ouvimos no consultório é: "Doutor, na minha família todo mundo teve câncer." Às vezes foi a mãe e uma tia. Em outras famílias, o avô, o pai e um irmão. Há casos em que o diagnóstico aparece em pessoas muito jovens. Em outros, diferentes tipos de câncer parecem surgir repetidamente ao longo das gerações. Diante dessas situações, é natural surgir uma pergunta: será que existe algo hereditário acontecendo? É justamente nesse ponto que a Oncogenética se to

Você sabe de onde vieram seus antepassados? Muitas famílias possuem histórias sobre origens europeias, africanas, indígenas, asiáticas ou de outras regiões do mundo, mas nem sempre essas informações foram preservadas ao longo das gerações. Com os avanços da genética, tornou-se possível explorar parte dessa história diretamente no DNA. Os testes de ancestralidade analisam marcadores genéticos herdados ao longo das gerações e permitem estimar a composição ancestral de uma pesso

Por que algumas pessoas ganham peso com facilidade enquanto outras conseguem manter o peso mesmo com hábitos semelhantes? Por que determinadas estratégias alimentares funcionam bem para algumas pessoas, mas produzem resultados limitados para outras? Embora alimentação, atividade física e estilo de vida sejam fundamentais para a saúde, a genética também exerce influência importante sobre a forma como cada organismo utiliza nutrientes, produz energia e responde às mudanças alim

O intestino desempenha um papel muito mais amplo do que apenas a digestão dos alimentos. Atualmente, sabe-se que ele está diretamente relacionado ao funcionamento do sistema imunológico, ao metabolismo, à absorção de nutrientes e até mesmo ao bem-estar geral. Muitas pessoas convivem durante anos com sintomas como distensão abdominal, gases, dor abdominal, diarreia, constipação, refluxo, sensação de má digestão ou desconforto após as refeições sem compreender exatamente o que

Você já conheceu alguém que melhorou rapidamente com um medicamento enquanto outra pessoa apresentou poucos resultados ou desenvolveu efeitos colaterais importantes utilizando a mesma dose? Essa diferença nem sempre está relacionada apenas à idade, peso ou condições de saúde. Parte dessa variabilidade pode ser explicada pela genética. A farmacogenômica é uma área da medicina que estuda como as características genéticas de cada indivíduo influenciam a resposta aos medicamentos

Durante muito tempo, a medicina concentrou seus esforços em diagnosticar e tratar doenças após o surgimento dos sintomas. Hoje, com os avanços da genética e da medicina de precisão, é possível adotar uma abordagem mais preventiva, identificando predisposições individuais e promovendo estratégias personalizadas de saúde ao longo da vida. Cada pessoa possui características genéticas únicas que influenciam o metabolismo, a resposta ao exercício físico, a absorção de nutrientes,

Os primeiros dias de vida representam uma das fases mais importantes para a saúde de uma criança. Embora a maioria dos recém-nascidos pareça completamente saudável ao nascimento, algumas doenças genéticas e metabólicas podem estar presentes desde os primeiros momentos de vida, mesmo antes do aparecimento de qualquer sintoma. Em muitas dessas condições, o diagnóstico precoce faz toda a diferença. Quando identificadas nos primeiros dias ou semanas de vida, algumas doenças podem

A perda gestacional é uma experiência profundamente marcante para qualquer família. Além do impacto emocional, muitas vezes surgem dúvidas difíceis de responder: por que isso aconteceu? Existe risco de acontecer novamente? Há algo que possa ser feito antes de uma nova tentativa? Embora nem todas as perdas gestacionais tenham uma causa identificável, sabe-se que alterações genéticas e cromossômicas estão entre as causas mais frequentes, especialmente nas perdas que ocorrem nas

Receber o diagnóstico de autismo, atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual costuma gerar muitas dúvidas para as famílias. Uma das perguntas mais frequentes é: "Por que isso aconteceu?" Embora nem todos os casos tenham uma causa identificável, os avanços da genética permitiram descobrir que uma parcela significativa dos transtornos do neurodesenvolvimento está relacionada a alterações genéticas que podem ser investigadas por exames específicos. A identificação dess

A gravidez é um período de muitas expectativas e descobertas. Entre as dúvidas mais comuns dos futuros pais está a preocupação com a saúde do bebê e a possibilidade de identificar precocemente alterações genéticas ou cromossômicas. Nas últimas décadas, os avanços da genética permitiram o desenvolvimento de exames cada vez mais precisos, capazes de avaliar desde alterações cromossômicas frequentes até doenças genéticas raras ainda durante a gestação. Dependendo da situação clí

Os avanços da reprodução assistida permitiram que milhares de casais realizassem o sonho de ter filhos. Entretanto, mesmo quando embriões são obtidos com sucesso durante a fertilização in vitro (FIV), nem todos possuem o mesmo potencial para resultar em uma gestação saudável. É nesse contexto que a genética embrionária desempenha um papel cada vez mais importante. Atualmente, é possível analisar geneticamente embriões antes da transferência para o útero, fornecendo informaçõe

Quando um casal decide ter filhos, é natural que surjam expectativas, sonhos e também algumas preocupações. Muitas pessoas se perguntam se existe risco de transmitir uma doença hereditária para os filhos ou se há algo que possa ser feito antes mesmo da gravidez para reduzir esses riscos. Os avanços da genética têm permitido responder a muitas dessas questões. Atualmente, existem exames que podem ser realizados antes da concepção, durante a gestação e até mesmo em tratamentos

Muitas doenças cardiovasculares são associadas a fatores como idade, hipertensão, diabetes, colesterol elevado e hábitos de vida. No entanto, algumas condições cardíacas possuem uma causa genética e podem afetar pessoas jovens, saudáveis e sem fatores de risco tradicionais. Em determinadas famílias, alterações genéticas podem aumentar o risco de desenvolver cardiopatias hereditárias, arritmias graves, aneurismas da aorta e outras doenças cardiovasculares potencialmente graves

Muitas doenças neurológicas são tradicionalmente associadas ao envelhecimento ou consideradas eventos isolados. No entanto, em alguns casos, alterações genéticas podem estar na origem dos sintomas ou contribuir para o desenvolvimento da doença. Nos últimos anos, os avanços da genética transformaram a forma como diversas condições neurológicas são investigadas. Hoje, é possível identificar causas hereditárias para doenças que afetam o cérebro, os nervos e os músculos, permitin

Para muitas famílias, a busca por um diagnóstico pode ser longa e desafiadora. Consultas com diferentes especialistas, inúmeros exames e respostas inconclusivas fazem parte da realidade de muitos pacientes que convivem com sintomas sem uma explicação definitiva. É nesse contexto que a genética médica tem um papel fundamental. Com os avanços das tecnologias de análise do DNA, tornou-se possível identificar a causa de diversas doenças raras e hereditárias, oferecendo respostas

Receber o diagnóstico de câncer em uma família costuma gerar muitas dúvidas. Quando vários familiares desenvolvem a mesma doença, quando o câncer surge em pessoas jovens ou quando uma pessoa apresenta mais de um tumor ao longo da vida, é comum surgir a pergunta: "Será que existe uma causa hereditária?" A Oncogenética é a área da Medicina que estuda a influência da genética no desenvolvimento do câncer. Por meio de exames específicos, é possível identificar alterações hereditá