Fertilização in vitro e genética: quando a análise dos embriões pode ser indicada?

Os avanços da reprodução assistida permitiram que milhares de casais realizassem o sonho de ter filhos. Entretanto, mesmo quando embriões são obtidos com sucesso durante a fertilização in vitro (FIV), nem todos possuem o mesmo potencial para resultar em uma gestação saudável.

É nesse contexto que a genética embrionária desempenha um papel cada vez mais importante. Atualmente, é possível analisar geneticamente embriões antes da transferência para o útero, fornecendo informações que podem auxiliar na tomada de decisões durante o tratamento reprodutivo.

Entre os exames mais utilizados estão o PGT-A e o PGT-M, tecnologias que permitem avaliar diferentes aspectos genéticos dos embriões produzidos por fertilização in vitro.

O que é o teste genético pré-implantacional?

O Teste Genético Pré-Implantacional (PGT) consiste na análise genética de embriões obtidos por fertilização in vitro antes da transferência para o útero.

Para isso, algumas células do embrião são coletadas em laboratório e submetidas à avaliação genética especializada.

Dependendo da indicação clínica, diferentes tipos de análise podem ser realizados.

O que é o PGT-A?

O PGT-A (Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias) avalia se o embrião possui o número adequado de cromossomos.

Os seres humanos normalmente possuem 46 cromossomos. Alterações nesse número podem comprometer o desenvolvimento embrionário e estão entre as principais causas de:

• Falhas de implantação;

• Abortamentos espontâneos;

• Gestação anembrionada;

• Algumas síndromes cromossômicas, como a Síndrome de Down.

O objetivo do PGT-A é identificar embriões com alterações cromossômicas antes da transferência, auxiliando no planejamento do tratamento reprodutivo.

Quem pode se beneficiar do PGT-A?

O exame pode ser considerado em situações como:

• Idade materna avançada;

• Falhas repetidas de implantação;

• Abortamentos recorrentes;

• Histórico de alterações cromossômicas em gestações anteriores;

• Casais submetidos à fertilização in vitro que desejam avaliação cromossômica embrionária.

A indicação deve sempre ser individualizada e discutida com a equipe responsável pelo tratamento.

O que é o PGT-M?

O PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas) é indicado quando existe uma doença genética conhecida na família.

Diferentemente do PGT-A, que avalia os cromossomos, o PGT-M pesquisa uma alteração genética específica previamente identificada nos pais ou em familiares.

Seu objetivo é identificar quais embriões herdaram ou não a condição genética em questão.

Quando o PGT-M pode ser indicado?

O exame pode ser utilizado em casais com risco conhecido para doenças hereditárias, como:

• Fibrose cística;

• Atrofia muscular espinhal (AME);

• Doença de Huntington;

• Distrofias musculares;

• Talassemias;

• Anemia falciforme;

• Síndrome de Marfan;

• Neurofibromatose;

• Diversas síndromes hereditárias associadas ao câncer, como alterações nos genes BRCA1, BRCA2, TP53 e outros.

Cada caso exige o desenvolvimento de um protocolo específico de análise genética baseado na alteração previamente identificada na família.

Um exemplo prático

Imagine um casal que já possui um filho com uma doença genética hereditária grave. Após investigação genética, é identificada a alteração responsável pela condição.

Durante um tratamento de fertilização in vitro, torna-se possível realizar o PGT-M para avaliar quais embriões herdaram a alteração genética e quais não herdaram.

Essa informação permite que o casal receba aconselhamento genético adequado e tome decisões reprodutivas de forma informada e consciente.

O PGT-A ou o PGT-M garantem uma gravidez?

Não. Embora essas tecnologias forneçam informações valiosas sobre os embriões, o sucesso de uma gestação depende de diversos fatores, incluindo idade materna, qualidade embrionária, receptividade endometrial e condições clínicas do casal.

Os testes genéticos pré-implantacionais são ferramentas que auxiliam no planejamento reprodutivo, mas não eliminam todos os riscos envolvidos em uma gestação.

Quais exames estão disponíveis?

Testes Pré-Implantacionais

• PGT-A Basic

• PGT-A Upgrade

• PGT-M (personalizado conforme a condição genética familiar)

A importância da avaliação médica especializada

Nem todo casal necessita de análise genética embrionária. A indicação do PGT-A ou do PGT-M deve levar em consideração a história reprodutiva, a idade dos pacientes, os resultados dos exames já realizados e a presença ou não de doenças genéticas na família.

No CEGEMEP – Centro de Genética e Medicina de Precisão, a avaliação é realizada de forma individualizada, permitindo identificar quais casais podem se beneficiar dessas tecnologias e qual a melhor estratégia para cada projeto familiar.

A avaliação médica especializada é fundamental para definir quando a análise genética embrionária está indicada, quais exames são mais adequados e como interpretar corretamente os resultados dentro do contexto reprodutivo de cada família.