Exames para Câncer Hereditário e Oncogenética: quando a genética pode ajudar a prevenir o câncer?

Receber o diagnóstico de câncer em uma família costuma gerar muitas dúvidas. Quando vários familiares desenvolvem a mesma doença, quando o câncer surge em pessoas jovens ou quando uma pessoa apresenta mais de um tumor ao longo da vida, é comum surgir a pergunta: "Será que existe uma causa hereditária?"

A Oncogenética é a área da Medicina que estuda a influência da genética no desenvolvimento do câncer. Por meio de exames específicos, é possível identificar alterações hereditárias que aumentam o risco de determinados tumores, permitindo que pacientes e familiares adotem medidas de prevenção, acompanhamento e tratamento mais adequadas.

O que é câncer hereditário?

O câncer surge devido ao acúmulo de alterações genéticas nas células ao longo da vida. Na maioria dos casos, essas alterações acontecem de forma adquirida e não são transmitidas para os filhos.

Entretanto, em uma parcela dos pacientes, existe uma alteração genética herdada dos pais que já está presente desde o nascimento. Essas alterações aumentam a predisposição ao desenvolvimento de determinados tipos de câncer, caracterizando as chamadas síndromes de predisposição hereditária ao câncer.

Entre as síndromes mais conhecidas estão:

• Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário

• Síndrome de Lynch

• Síndrome de Li-Fraumeni

• Polipose Adenomatosa Familiar

• Câncer Gástrico Difuso Hereditário

• Neoplasia Endócrina Múltipla

• Síndromes associadas a melanoma hereditário

• Síndromes de predisposição a tumores pediátricos

Quais sinais podem sugerir uma predisposição hereditária ao câncer?

Algumas características aumentam a suspeita de que o câncer possa ter uma origem hereditária:

• Câncer diagnosticado em idade jovem.

• Dois ou mais casos do mesmo tipo de câncer na família.

• Múltiplos tumores em uma mesma pessoa.

• Câncer de mama em homens.

• Câncer de ovário em qualquer idade.

• Casos de câncer colorretal ou endométrio associados à Síndrome de Lynch.

• Histórico familiar de câncer de pâncreas, próstata, melanoma ou câncer gástrico.

• Tumores raros ou incomuns.

• História familiar conhecida de mutação genética associada ao câncer.

Um exemplo prático

Imagine uma mulher de 38 anos diagnosticada com câncer de mama. Durante a consulta, ela relata que sua mãe teve câncer de ovário aos 52 anos e uma tia materna apresentou câncer de mama antes dos 45 anos.

Nesse contexto, a investigação genética pode identificar uma alteração nos genes BRCA1 ou BRCA2. Essa informação pode influenciar diretamente o tratamento da paciente, orientar estratégias para reduzir o risco de novos tumores e permitir que outros familiares realizem testes para saber se também herdaram a mesma alteração genética.

Em muitos casos, a identificação precoce de uma predisposição hereditária permite detectar tumores em fases iniciais ou até mesmo evitar que eles se desenvolvam.

Como a genética pode ajudar?

A investigação genética pode trazer benefícios importantes, como:

• Identificação de pessoas com maior risco de desenvolver câncer.

• Definição de programas de rastreamento personalizados.

• Orientação sobre medidas preventivas.

• Avaliação do risco para familiares.

• Planejamento reprodutivo em famílias com síndromes hereditárias.

• Auxílio na escolha de terapias direcionadas em alguns tipos de câncer.

• Diagnóstico de síndromes genéticas associadas a múltiplos tumores.

Quem pode se beneficiar da avaliação em Oncogenética?

A avaliação genética pode ser recomendada para:

• Pessoas com diagnóstico de câncer em idade precoce.

• Indivíduos com forte histórico familiar de câncer.

• Pacientes com múltiplos tumores primários.

• Pessoas com câncer de mama, ovário, pâncreas, próstata, colorretal ou gástrico com características sugestivas de hereditariedade.

• Crianças com determinados tipos de tumores.

• Familiares de indivíduos portadores de mutações genéticas associadas ao câncer.

• Pessoas que desejam compreender melhor seu risco hereditário e estratégias de prevenção.

Quais exames estão disponíveis?

A escolha do exame depende da história clínica, do tipo de tumor e do histórico familiar de cada paciente.

Entre os exames disponíveis estão:

Painéis amplos para câncer hereditário

• Painel NGS para Câncer Hereditário – 144 genes

• Painel NGS para Câncer Hereditário – 264 genes

Mama e ovário hereditários

• Sequenciamento de BRCA1 e BRCA2

• Sequenciamento com MLPA de BRCA1 e BRCA2

• Painel para Câncer de Mama e Ovário Hereditário – 16 genes

• Painel para Câncer de Mama e Ovário Hereditário – 42 genes

• Painel para Câncer de Mama Masculino – 42 genes

Tumores gastrointestinais

• Painel para Câncer Colorretal Hereditário

• Painel para Síndrome de Lynch

• Painel para Câncer Gástrico Hereditário

• Painel para Câncer de Pâncreas Hereditário

Tumores urológicos e próstata

• Painel para Câncer Urotelial Hereditário

• Painel para Câncer de Próstata Hereditário

Tumores endócrinos e neuroendócrinos

• Painel para Câncer de Tireoide Hereditário

• Painel para Neoplasia Endócrina Múltipla

• Painel para Paraganglioma e Feocromocitoma Hereditário

• Painel para Tumores Neuroendócrinos e Carcinoma Adrenocortical Hereditários

Tumores do sistema nervoso central e pele

• Painel para Tumores do Sistema Nervoso Central Hereditários

• Painel para Melanoma Hereditário

• Painel para Câncer de Pele Hereditário

Síndromes específicas

• Síndrome de Li-Fraumeni (TP53)

• Retinoblastoma Hereditário (RB1)

• Síndrome de Predisposição ao Tumor Rabdoide

Tumores pediátricos hereditários

• Painel para Tumores Sólidos Pediátricos Hereditários

• Painel para Sarcoma Hereditário

• Painel para Tumor de Wilms

• Painel para Linfoma Hereditário

O resultado positivo significa que a pessoa terá câncer?

Não necessariamente.

Uma alteração genética hereditária geralmente indica um aumento do risco, mas não representa uma certeza de que a doença irá ocorrer. O grau de risco varia conforme o gene envolvido, o histórico familiar e outros fatores ambientais e individuais.

Por isso, a interpretação adequada dos resultados é fundamental para evitar conclusões equivocadas e garantir que as medidas de prevenção sejam realmente adequadas para cada pessoa.

A importância da avaliação médica especializada

A investigação genética para predisposição hereditária ao câncer deve sempre ser conduzida de forma individualizada. Nem toda pessoa precisa realizar exames genéticos, e a escolha do teste mais adequado depende da história pessoal, do histórico familiar e das características clínicas de cada caso.

No CEGEMEP – Centro de Genética e Medicina de Precisão, a avaliação é realizada por médico geneticista com experiência em Oncogenética, permitindo definir a melhor estratégia diagnóstica, interpretar corretamente os resultados e orientar pacientes e familiares sobre prevenção, rastreamento e acompanhamento ao longo da vida.

A avaliação médica especializada é fundamental para decidir a melhor forma de iniciar a investigação e quais exames são realmente necessários para cada situação.